数据显示，地中海贫血是全球分布较广、累积人群较多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。在我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率较高、影响较大的遗传病之一，尤其以广东、广西和海南为甚，其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%(每9个人中就有1个受地贫基因影响)。那么，地中海贫血到底有什么危害?如何避免该病对于下一代的影响，实现优生优育?
什么是地中海贫血?此病有何危害?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传疾病。一般可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见，而根据病情轻重不同又分为轻型、中间型和重型三种类型。
1.轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易发现。
2.中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，轻度至中度贫血，并伴随肝、脾肿大等现象。
3.重型地贫：出生数日即出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，伴有黄疸、发育不良的情况,并且随着年龄增长症状日益明显，严重影响健康甚至危害生命。
除此之外，地中海贫血还会带来铁过度沉积而引发心脏病变，损害控制性发育的内分泌腺，损伤性腺(男孩的睾丸或女孩的卵巢)，且常出现生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍并发症。
哈萨克斯坦试管婴儿专家表示：通常情况，轻型地贫患者无需特殊治疗，中间型和重型患者应采取红细胞输注、铁鳌合剂、脾切除以及造血干细胞移植等治疗方式。但是，由于该病是由基因缺失或突变引起，目前全球还未研究出有效的治愈方法，所以该病一经诊断通常会伴随终身，而即使进行造血干细胞移植，仍会面临配型难、费用高、术后效果不佳的困境。
另外，由于地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，所以患病家庭在生育下一代时，生出带有致病基因缺陷和不健康宝宝的几率非常大。虽然可以通过孕期检查来确认胎儿是否受其影响，但由于是采取绒毛采检、羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等方式来获取胎儿遗传物质，其检测本身就具有一定风险外，若检测显示重型或中间型地中海贫血，则会行引产术，终止妊娠，给女性身体带来再一次创伤。
哈萨克斯坦试管婴儿助力地贫患者实现优生
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，应避免赌博心态盲目受孕，必要时借助哈萨克斯坦第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术选择无携带致病遗传基因的胚胎移植妊娠，做到孕育的健康把控，实现优生。
据哈萨克斯坦试管的专家介绍：哈萨克斯坦第三代试管婴儿的核心——PGS/PGD基因筛查技术，是将受精卵培育至第五天形成100多个细胞的囊胚后，通过提取其外围细胞切片，再进行针对性的检测。
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PGS胚胎移植前遗传学筛查技术可以对其23对染色体的数目和结构进行对比分析，排除异常情况。
PGD移植前基因诊断技术针对基因突变点，可对274种遗传疾病进行诊断，剔除受致病基因影响的囊胚，选择健康囊胚移植到女性子宫，可有效避免地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等携带隐性遗传基因的父母将这种疾病遗传给下一代，轻轻松松实现优生优育，保障胎儿健康。
患有地中海贫血真的能通过三代试管婴儿生出健康的孩子吗？
众所周知地中海贫血是一种遗传性的疾病，因此很多人都担心地中海贫血的患者是不是能够生育。
地中海贫血是可以生育的，生育风险有多高主要分为两方面，一方面是孕妇的生育风险，另一方面是胎儿生命的风险。地中海贫血的男女双方在要孩子之前，一定要做孕前检查，如果双方都有这个基因，生出地中海贫血的孩子几率很大。
如果夫妻的双方，其中一方是健康人，另一方的是静止型、轻型，或者是中间型的地中海贫血，都是可以生育的，这样生下来的宝宝，有可能是一个健康人，也有可能是一个地中海贫血的基因携带者，孩子是可以健康成长的。
如果夫妻双方都是地中海贫血的患者，但是他们的地中海贫血的类型不同，也是可以生育的，这样生下来的孩子有可能是一个健康人，也有可能是一个携带者，或者是一个轻型地中海贫血的患者，那么这个孩子是可以正常生存正常生活的。
如果夫妻都是同一类型的地中海贫血，那生下来的孩子1/4是重型地贫，1/2是基因携带者，1/4是正常的。
但是如果一方是重型地中海贫血，就需要非常的注意，首先要确定女方是不是能够承担孕期沉重负担的过程，另一方面，胎儿也需要非常注意，需要做产前的检查，比如说绒毛膜，或者是羊膜的穿刺做基因检查，以此确定胎儿是不是重型地中海贫血的患儿，如果是的话，需要及时的终止妊娠。
三代试管婴儿技术成功让地贫夫妇生下健康宝宝要知道地中海贫血是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球共有4亿多人携带该疾病基因，可以它的影响是巨大的。而且地贫的危害也不小，携带地贫的夫妻可能遗传给子代，如果胎儿是严重型的地中海贫血，那么对家庭是一种无尽的艰难。
做三代试管婴儿的流程图
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防，日前国内的一例地贫试管婴儿成功案例让这类患者看见了曙光：
3月5日，36岁的于丽（化名）在广州医科大学附属第三医院（广医三院）生下了她的第二个孩子，一个先天躲避了地贫攻击的健康女婴。
于丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。在大孩出生后三年，于丽再次怀孕，就在其艰辛怀孕多月后却不幸胎死腹中，被迫引产。后经查明，才知道原来夫妇二人同为地贫携带者。
于是一心想要二孩的于丽夫妻想要再次自然生育健康孩子，又不敢冒险，怕之前胎死腹中的噩梦再次重演。在2018年4月，他们找到了广医三院生殖医学中心。该中心从2018年获准启用第三代试管婴技术后，迄今已为100多对类似于丽这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。
于是通过三代试管婴儿技术，广医三院生殖医学中心根据夫妻俩的生殖细胞，一共得到了5个囊胚，诊断后发现了一共有3个属于完全健康、可供移植的囊胚。
随后，他们为于丽植入了一个健康囊胚。2018年10月，已经怀孕多时的于丽，接受了羊水穿刺检查，诊断结果显示，其孩子健康、正常，不是地贫患者。最后，于丽顺利诞下重3.6公斤的健康女宝，圆了自己的二胎梦。成功案例
夫妻双方携带有同型地贫基因生育健康孩子的概率就像是抛硬币。而通过三代试管婴技术，医学科技能确保植入妈妈体内的囊胚，是正面朝上、健康正常的那枚硬币。
地中海贫血治疗新方式
其实第三代试管婴儿技术除了能够避免地贫遗传外，还能确诊出最多125种隐性疾病，包括囊性纤维性病变、唐氏综合症、猫叫综合症等，在胚胎移植前就筛查出健康的胚胎。
地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！
说到优生优育，大家常常想到第三代试管，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。
地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！
一、进行地贫筛查的必要性
地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。
地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。
不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。
二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?
第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。
所以， PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。
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