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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

一提到糖尿病,相信大多数人都会想到“胰岛素”。

1921年,胰岛素首先被发现,次年开始用于临床,使过去不治的糖尿病患者得到挽救。

直至今日,胰岛素仍然是百年以来已经发现的,唯一一种体内抑制脂肪分解、降血糖的激素。

胰岛素的降糖机制也很直接。>

通过激活磷酸二酯酶3B(PDE3B),抑制脂肪分解来限制肝脏葡萄糖(HGP)的产生,进而达到降血糖的目的。

迅速又强效的降糖效果,让胰岛素成为糖尿病治疗的首选药物。

但胰岛素抵抗的出现让大家头疼不已。毕竟,对于有胰岛素抵抗的人来说,胰岛素无法有效抑制脂肪分解。而脂肪分解一旦失控,就会导致游离脂肪酸在肝脏、肌肉以及胰岛等代谢组织中异常积累,进而引起甚至加重高血糖的症状。

对于出现胰岛素抵抗的患者来说,即使过量使用胰岛素,但血糖水平控制仍然难以达标,只能全面控制血糖,强化生活方式干预,应用抗高糖药物,暂停应用胰岛素,必要时还需要应用胰岛素类似物或胰岛素促泌剂。

但就在前段时间,这种局面被打破。来自索尔研究所的专家,在脂肪组织中发现了另一种可以快速降低血糖的激素----成纤维细胞生长因子1(FGF1)。

什么是FGF1?>

与胰岛素一样,FGF1通过抑制脂肪分解来降低血糖水平。但重点是,FGF1是通过激活磷酸二酯酶4(PDE4)调控脂肪分解的,是一条与胰岛素相互独立的新机制。

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这意味着什么?>

糖尿病患者的福音!对于糖尿病患者以及具有胰岛素抵抗的人来说,FGF1/PDE4通路或许能够提供新的治疗策略。

下面详细聊FGF1降糖机制的过程。>

FGF1降血糖的套路与胰岛素如出一辙,都是先抑制脂肪分解,从而降低血清中游离脂肪酸的浓度,来限制HGP的生成,最后起到降低血糖水平的效果。看到这,可能很多朋友疑惑了,这不是和胰岛素一样的作用途径吗?哪里不一样?

正如文章开头我们提到的,胰岛素作用于脂肪细胞后,是通过激活PDE3B来抑制脂肪分解,启动降血糖信号通路的。FGF1的起效和PDE3B几乎没有联系,而是通过PED4进行表达。

也就是说,FGF1和胰岛素分别走了两条截然不同的路,FGF1/PDE4和胰岛素/PDE3B通路,但它们道路终点都是抑制脂肪分解、降低血糖。

一个新的观念出来了!>

其实早在2016年,《Nature Medicine》上发表过这样一项研究:在2型糖尿病的啮齿动物模型中,通过脑室内单次注射成纤维细胞生长因子(FGF1)可以持续缓解高血糖症(200 mg /dl的血糖水平维持了17周)。这种抗糖尿病的作用并不是体重减轻后的继发性作用,也不增加低血糖的风险,而是增加了从血液中清除葡萄糖的能力。然而,这种作用的机制尚不明确。

一直以来,FGF1都被当做胰岛素的增敏剂,能够增加人体内胰岛素的敏感性,进而促进胰岛素的充分利用。然后,FGF1/PDE4通路的出现意味着,在降血糖通路中,FGF1和胰岛素不是“串联”,而是“并联”!

也就是说,胰岛素和FGF1的抑制脂肪分解、降血糖机制可以看成两条“并行路”,发生胰岛素抵抗的时候,胰岛素的信号通路受损。但是,即使胰岛素信号通路停工了,FGF1的信号通路依然可以运作,这样脂肪分解和血糖降低依然可以得到有效调控。

接下来一个很关键的问题,FGF1应用于临床了吗?

FGF1是存在的,但是上文说到的对糖尿病的治疗机制还没有通过,但也给了大家一个新的糖尿病治疗思路,通过神经反馈,或通过调控中枢神经,达到持续降糖,甚至治愈糖尿病或将成为可能!

每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝,可是由于某些特殊的原因,有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步,试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿,但其实很多备孕妈咪,并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷,对试管婴儿将信将疑,纠结要不要去做。其实,试管婴儿并没有那么高深莫测,只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子,它只是人工助孕的一种方法,是将卵子和精子拿到体外顺利结合,然后人工移植到子宫的过程,也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝,和正常的孩子没有任何区别。

不过,携带异常遗传基因的夫妻,确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性,所以在进行试管婴儿治疗之前,应接受全面的遗传学检查,请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样,出现某些畸形也是完全可能的,但出现畸形的危险性很小。

所以,试管婴儿的畸形率,实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的,并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点,那就是:试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此,也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

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