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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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“其实我挺不聪明的，表格都做不好。”密云区众智家园小区核酸检测采样点“点长”曹学刚有些惊喜，他发明的“样本保存液”试管固定装置，不仅得到密云区卫健委工作人员认可，还被中关村密云园批量制作，应用在园区各个核酸检测采样点。
“我的初衷就是生怕样本试管被风吹走了，或者不小心被手碰翻了，导致我们小区的业主再下楼重新做核酸检测。”这位小区物业负责人在接受新京报记者采访时说。
一个“小发明”让桌面试管无后顾之忧
4月30日，众智家园小区进行新一轮核酸检测。负责小区核酸检测点位的曹学刚发现，医务人员在洗手消毒过程中，只把“样本保存液”试管放在桌子上，而桌子上没有任何固定装置。
2022年5月8日，曹学刚在核酸检测点工作。受访者供图
“那要是被风吹走怎么办？或者被手不小心蹭掉地上？”曹学刚问一位医务人员。对方回复，如果试管掉在地上，就需要已经采样的人员原路返回，重新采样。曹学刚听了有些忧虑，小区老人、孩子比较多，进入夏天又多阴天下雨，一旦出现试管落地上的情况，太为居民们添麻烦了，还影响医务人员工作进度。
当天上午的采样工作结束后，曹学刚钻进办公室里，琢磨着怎样才能把试管固定好。他找来PVC板材，截成两块，粘贴在一起，在中间刻一个圆槽，下面用双面胶固定在桌子上，把试管固定在圆槽内，发现有些磨损试管，而且不够稳定，就用小塑料圈贴在圆槽里，这有效解决了试管不小心坠落的问题。
曹学刚的“小发明”。受访者供图
在往后核酸检测中，他的“小发明”派上了用场。医务人员洗手消毒的时候，就将试管往纸板上一插，不再顾虑试管坠落的问题了；采其他样本的时候，也不用再手攥着试管，减少了手和试管外部条形码摩擦的机会。
“别看您这发明挺小，但是还真省事儿，工作的质量和效率都提高了。”一位医务人员当面夸曹学刚。曹学刚有些不好意思，“我就是更注重一些细节问题罢了，没啥大不了。”
一个物业人 开展防疫工作处处为业主着想
众智家园小区是个常住人口不到400人的小区，总共208户，未设立居委会，组织核酸检测的工作就主要落在了小区物业负责人曹学刚身上。核酸检测一般从上午7点多开始，前一日下午，曹学刚会在群里发通知。
群里通知一下发，排成队的点赞表情包就开始了。小区居民们对曹学刚的印象是细心而且靠谱。在2020年新冠肺炎疫情暴发初期，曹学刚为了稳住居民心态，保证物资正常运转，在小区里连续住了半年。
2020年的年关，武汉疫情让人们放心不下。外来人口较多、人口流动较大的北京，疫情防控趋严趋紧。曹学刚知道，小区里有不少京外人口，他们从老家过完春节回京，一般到小区就晚上了，他怕居民回小区遇到不畅，就常常亲自在门口执勤，“有时候晚上12点了，天又特别冷，有居民拉着行李箱过来，我督促扫码登记后，就立即让他们回家了。”
2020年年关，曹学刚在小区执勤。受访者供图
他的小女儿当时三岁，天天见不到爸爸，一连几天和爸爸开视频的机会都没有。“每次视频一开，小孩就一脸泪涟涟的，她想我。”
曹学刚自嘲自己很笨，总是学不好制作表格。“看着别人麻溜地把表格做得又整齐又漂亮，我就只能慢吞吞地做。一个表格做好，焦头烂额。”曹学刚觉得自己制作表格比较费力，就牺牲午休时间，慢慢勾勒画线。小区的郭大姐退休了，经常说，“小曹，您别客气。我帮您做表格就行。”
一层楼的李大爷腿脚不好，不方便到现场做核酸检测，每次核酸检测临结尾的时候，曹学刚开自己的车拉着医务人员和志愿者，去给李大爷上门做核酸检测。
2022年5月，曹学刚带着医务人员去行动不便的李大爷家，提供上门核酸检测服务。受访者供图
“还有2号楼3单元的李阿姨，也经常说帮我做表格、做数据，还送自己做的小咸菜给我。”曹学刚的家不在这个小区，但他觉得和小区300多人处得和多年邻里街坊一样，有时候办公桌上会莫名其妙出现免洗手液、水果，都不知道是谁送的。
曹学刚没想到，这次的“小发明”不仅得到了应用和认可，还得到许多称赞。“其实我就是站在业主的角度来服务业主，大家慢慢处成了邻居、家人。给他们多想想点子，让大家减少些麻烦，自己也觉得开心。”
新京报记者 赵利新
编辑 张磊 校对 付春愔
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