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时间:2022-11-09来源:未知 作者:admin 点击: 365次

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脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良泰国试管婴儿、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传,为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。

1、婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:

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(1)对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓,张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩,可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹,轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

2、中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程,生存期超过4年,可存活至青春期以后。

3、少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA,是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传,PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是:

诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因,并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来,这类胚胎移植到女方子宫后,婴儿一旦活产,不会罹患这些单基因遗传病,也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。

男性HIV患者能否做泰国试管婴儿生育健康下一代?

现如今,泰国试管成为了辅助生殖领域公认的行业标杆。至今,数以万计的难孕育家庭都通过赴泰IVF成功获得健康的孩子。那么,对于男性HIV患者而言,是否可以赴泰做试管,实现爱的延续?

那么,男性感染HIV,赴泰做试管是否可行?

泰国医生表示,男性HIV患者赴泰做试管为可行之策。因为HIV病毒只存在于男性精浆中,其精子不会受到影响,所以,只要将含有HIV病毒的精液与正常的精子进行分离,再获取健康精子与卵子结合,便能实现健康宝宝梦。

泰国试管,各项助孕技术已发展成熟,针对男性HIV患者,通过精子洗涤与ICSI技术便能有效去除精液中的HIV病毒,保障获取精子的健康性;之后,再以前沿的泰国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,从根源上保障宝宝未来的健康,真正实现优生优育。然而,先进技术的运用,依赖于经验丰富的医生的操作与把控,从而确保周期顺畅及高效。

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男性HIV携带者实现健康生育的具体流程:

1、HIV病毒载量+精液检测—确定试管可行性

先进行HIV病毒载量的检查,以及精液检测,以便于专家详尽了解患者的身体状况与病情控制程度,从而确定赴泰IVF的可行性。只有病毒载量处于安全范围,并符合试管助孕条件,专家才会安排具体的赴泰时间。

2、精子洗涤优化+ICSI技术—获取健康精子提高受精率

对精子进行洗涤,以保精子的健康性。而后,进行HIV病毒检测,只有检测结果显示精子不携带病毒,没有传染性,才进入下一步操作。在精卵结合的环节,专家运用ICSI单精子注射技术,卵子受精率高达99%以上。

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3、PGS/PGD全基因检测—全面实现优生优育 

在进行基因检测之前,专家先将受精卵培育形成囊胚,其形态结构稳定、生命力旺盛且着床能力高;接着,准确提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘,不影响囊胚主体)做成切片,并运用PGS/PGD技术对其进行基因检测,通过全面筛查囊胚23对染色体数目与结构,排除染色体异常情况,有效避免274种遗传致病基因的下行遗传,从根源上保障宝宝未来的健康。

以上是关于“男性HIV患者能否做泰国试管婴儿生育健康下一代?”的全部内容,希望对大家有帮助。与NIC医院、泰国杰特宁医院、泰国BNH医院等合作15余年,为您带来全程一对一专业服务。第三代泰国试管婴儿,筛选优质胚胎,实现您为人父母的梦想!W

患有糖尿病,做试管婴儿会遗传给下一代吗

{'huifu': '<p><p>糖尿病会遗传吗?</p><p>糖尿病其实是不属于遗传疾病的范畴,重点是对糖尿病的易感性。这个易感性就好比是“种子”,必须有“土壤”某些环境因素的作用,才能发生。所以说糖尿病患者的子女如果注意节食、减肥及运动,是不容易发生糖尿病,反之则危险性很大。</p><p></p><p>有研究表明,糖尿病病人的家属中,糖尿病的发病率远高于普通人。一般父母亲都是糖尿病患者,其子女约有5%会患糖尿病,若父母亲中只有一方有糖尿病,则子女得病的机会更少。</p><p>第三代试管婴儿采用胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),筛选最优质健康的胚胎移植到母体,由于对胚胎进行筛查,这就避免了遗传疾病发生的可能性。</p><p>但是糖尿病本身并不会遗传,遗传的是糖尿病的易患病体质。从现代医学观点来看,糖尿病患者子女只是遗传了某些基因,而这些基因对糖尿病具有易感性。也就是说,在某种环境中就有可能发病,而避免这种环境,就可能不发病。</p></p>', 'huifu1': '<p><p></p><p>我们先明白一点,糖尿病本身并不会遗传,遗传的是糖尿病的易患病体质。从现代医学观点来看,糖尿病患者子女只是遗传了某些基因,而这些基因对糖尿病具有易感性。也就是说,在某种环境中就有可能发病,而避免这种环境,就可能不发病。</p><p>对此,大家可以选择泰国第三代试管婴儿技术,它采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD),会筛选最优质的胚胎移植到妈妈肚子里,遗传性的疾病可以在胚胎进行筛查。</p><p><br/></p></p>', 'huifu2': '', 'huifu3': '', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

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