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Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式
Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率
关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)， 12 (MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)， 3(MKS7)， 12(MKS8)， 17 (MKS9)， 19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理
脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。
中国首例供胚试管罗优群，正常生育孩子不是梦
罗优群是湖南常德市人，他是中国首例供胚试管男婴，2015年罗优群通过正常人的方式让妻子怀上了孩子，2016年4月罗优群的妻子正常生育孩子，2018年罗优群的妻子意外怀上第二个孩子，这两次都是自然受孕，并没有借助试管婴儿助孕，这标志着试管婴儿出身的孩子也和正常人一样可以工作、学习、结婚、生育。
中国首例曝光供胚试管婴儿罗优群
罗优群的基本信息
罗优群是1988年6月7日在中国诞生的首例供胚试管婴儿，出生之后和正常人一样学习，在他18岁那年考入湘南医学院，毕业后在中信湘雅医院任职，如果以一名优秀的生殖中心技术人员为其他试管婴儿患者服务。
现在罗优群在中信湘雅实验室工作已经12年了，从2008年开始，他就在这家医院工作，每年将近2万例的试管婴儿培育都有他的参与。
仔细回想，罗优群是一个被试管婴儿造出来的人，如今自己帮别人培育胚胎，让无数不孕不育家庭得到自己的孩子，这在佛学上是一种因果，自身情感上是一种感恩，世界伦理上是一种爱的传递。
罗优群和同事们的合影
在一次采访中，罗优群说道小时候以为自己有超能力，后面发现自己和普通人一模一样，而如今罗优群的表现很乐观，生活也很阳光，医院的文娱活动总会出现他的身影，工作当中罗优群也尽到了自己的本分，在医院的大门前，每天5点就排起数十米的队伍，她们都是来这里通过试管婴儿求子的患者，这从认为自己有超能力到现在的表现也说明试管婴儿出生的人具体正常人该有的一切。
罗优群的成长经历
虽然罗优群是供胚试管婴儿出生，可是他的童年和其他人一样，都有过超能力的幻想，后来经过自我的认知，面对现实，面对生活，思考人生，最终踏上了他自己想要的道路。
童年罗优群最喜欢看的是《葫芦兄弟》，相信很多八零九零后的人们都看过，里面7个葫芦娃各个都有超能力，从而让不少人认为自己也有超能力，而罗优群只是其中的一员而已，而这么多年过去了，有些不好意思说葫芦娃了，于是就是在八零九零后的口中传出一个女人和7个男人的故事，这应该也表明那个时代的人成长了。
学习的道路上，罗优群的成绩并不差，初中的时候就名列前茅，高中上的是常德市最好的中学之一常德市一中，在这所中学的学生成绩都不错，所以他就表现得很普通了，不过在2006年罗优群受卢光琇教授和他爸妈的影响考入了湘南学院，开始了他漫长的医学之旅。
罗优群生二胎
2016年4月22:20分，罗优群的人生有了一个新的起点，他升级为了奶爸，因为罗优群的妻子通过自然受孕生下了一个女儿，这个女儿名字叫着罗忆霖，这也就是罗优群的第一个孩子。
医院拍摄罗优群妻子生育一胎的时候
后来在媒体采访中，我们发现罗优群的女儿眉毛像他，而嘴巴鼻子更像妈妈，罗优群自己也是这样认为的，并且在罗优群谈及女儿情商的时候，他的表现十分开心，因为女性就算一个开心果，是家里笑容的源泉，是家庭和谐的象征，是夫妻幸福的结局。
后来罗优群通过一些小事表明了这种现象，就算罗优群的妈妈，也就是小忆霖的奶奶不相信碰碰了一下，小忆霖就会跑过去说奶奶小心，奶奶没事吧之类的活，平时罗优群上班很忙，小忆霖也不会缠爸爸太久，休息的时候罗优群也会和妻子一起带着孩子出去玩。
2018年罗优群妻子怀二胎照片
在2018年罗优群表示自己的老婆已经怀上了第二个孩子，这是一次意外怀孕，当时她们表示预产期是2018年11月份，虽然后期没了关于第二个孩子的报道，但按照时间上面来算，第二个孩子已经正常出生了，况且养两个孩子也不容易，罗优群在工作又恨繁忙，也没有太多的时间来应对媒体，何况罗优群夫妻双方都不愿意自己的孩子在媒体的影响下长大。
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