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读创/深圳商报记者赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

泰东方：试管婴儿孕育宝宝，你的身体准备好了吗?

据泰东方医疗顾问介绍，做试管婴儿前首先应进行身体检查，医生会根据患者的检查报告及实际情况进行评估，而后制定适宜的身体调理方案，给试管婴儿的孕育打下一个好的身体基础。所以患者朋友们一定要积极的配合医生将自己的身体调理好，那么如何做好术前身体准备呢?这里，泰东方试管婴儿专家给大家具体介绍以下几点：

(1)每天确保营养均衡，摄入充足的多种维生素、微量元素、蛋白质等，遵医嘱补充充足的叶酸，可预防婴儿神经管畸形等疾病。

(2)积极预防传染性疾病的发生，学会一些预防感染的简单方法，远离感染人群，以免影响试管婴儿治疗进程。如有不利于试管婴儿的疾病，应先配合医生治疗或控制，待合适的时机再行助孕。

(3)吸烟和过量饮酒对夫妇双方的生殖系统都是无益的，吸烟和二手烟可导致出生缺陷，究竟可以通过胎盘进入胎儿体内，所以在进行试管婴儿治疗前一定要戒烟戒酒。

(4)肥胖对于试管婴儿治疗不利，夫妇双方应达到并保持健康体重，每天可进行适当的有氧锻炼，尤其是办公室一族。超重或肥胖会增加试管治疗周期取消率，增加促排卵药物的用量、降低怀孕率、增加流产率，以及妊娠期并发症的几率。减肥不建议使用减肥药，饮食调整和有氧运动是比较好减重的方式。

试管婴儿孕育宝宝，如何做好术前身体准备呢?留意远离生活环境中的有毒化学物质、辐射源等，男方要留意远离高温环境，高温对男性精子会造成和损害是挺大的。

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泰东方特聘专业的生殖科主任医师，拥有十年以上的生殖临床经验，持有中国卫生部认定的行医资格证书，能在患者孕前、孕中、孕后跟据患者病情进行诊断，专业的报告解读，与国外试管专家共同会诊，提供正确的医学指导意见及调理方案。

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大兴安岭姐妹坐过飞机、喝过小酒、吃过海鲜、烧烤…这试管婴儿宝宝能不能留？

门诊上来验孕的女人，大多是停经一个星期之后，自己在家鼓捣验孕棒，隔几天才到医院来验血，这样前前后后折腾一段时间，很多人知道自己怀孕就是怀孕一个月之后的事儿了。qyc育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

这个时候往往就有人惊觉，妈呀！前段时间我喝了酒，出了差，吃过药，还蹦过极这可怎么办啊？这孩子还能不能留？qyc育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

下面我们来听听这位患者的故事。qyc育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

同为孕妈，我十分理解怀孕女人的感受，一定是每天紧张着宝宝的安危。最近几天我在家整理东西，翻到我和老公泰国旅行的照片，脸上洋溢出甜蜜的微笑。然而，几秒钟后我想起点什么来大事不妙了。qyc育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅