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第三代试管婴儿怎么筛查染色体的？

第三代试管婴儿技术是指在胚胎植入前对胚胎进行染色体和基因筛查，以避免染色体或基因遗传疾病。它在第一代或第二代的基础上添加了染色体和基因筛查程序。那么第三代试管婴儿如何筛查染色体呢?

染色体异常怎么样?

染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常，即不是23对染色体，其中一对可能更多。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。有100多种染色体种染色体疾病，临床上常引起流产、先天性愚型、先天性多发性畸形、癌肿等。早期自然流产约50%~60%是染色体异常引起的。做试管婴儿需要培养胚胎。如果胚胎染色体异常，四分之三的胎儿怀孕后会自然流产，四分之一会存活。

例如，唐氏综合征或唐氏婴儿，就是第21对染色体，也叫21-三体综合征。原因是第21对染色体在减数分裂过程中没有分离细胞，导致卵子异常。21-三体综合征儿童出生时有明显的特殊面容，常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，其智力低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%的儿童伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发病率也增加了10~30倍。如果存活到成人期，老年痴呆症往往发生在30岁以后。

第三代试管婴儿(PGT)可细分为：

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PGS(植入前遗传筛查)主要用于检测染色体结构和数量，从而分析胚胎染色体是否有缺陷，或者检测胚胎是XX型还是XY型，即筛查性别。目前国内PGS主要采用荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术。目前，最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国尚未使用，该技术在台湾和美国已被广泛使用。

PGD(植入前遗传学诊断)可用于检测胚胎是否有遗传缺陷，如进行性肌肉营养不良、血友病、地中海贫血、唐氏综合征、染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。聚合酶链反应(PCR)和FISH技术是目前国内使用的技术手段。最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国仍然没有使用。

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